Autismo

Artigo de:

Dr. Pedro Silva Carvalho - Psiquiatra - e Dra. Manuela Araújo - Interna Complementar Pedopsiquiatria- 18-Fev-2009

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O que é?

O autismo é uma perturbação neurobiológica complexa, incluída no grupo das perturbações globais do desenvolvimento. Estima-se actualmente que, em cada 1000 crianças, 3 a 6 venham a ser diagnosticadas como autistas ou como pertencentes ao espectro autista. Ocorre em todos os grupos raciais, étnicos e sociais, sendo cerca de 4 vezes mais frequente no sexo masculino. O autismo interfere com a capacidade da pessoa de comunicar e de se relacionar com os outros e está também associado a interesses restritos, rotinas rígidas e comportamentos repetitivos. A gravidade dos sintomas pode variar desde quadros relativamente suaves até outros gravemente incapacitantes.

 

Factores de risco

Não existe ainda uma explicação causal definitiva para a génese das perturbações do espectro autista, acreditando-se que provavelmente envolvem factores biológicos e ambientais. A corrente actual, de que se trata de uma doença de origem eminentemente genética, tem vindo a ser apoiada por estudos que demonstram o seu cariz familiar, sendo mais frequente entre irmãos e entre gémeos monozigóticos (a taxa de autismo é cerca de 12 a 14 vezes maior do que na população geral). Embora não esteja identificado um gene específico como causador da doença, os investigadores encontraram evidência que a relaciona com alterações cromossómicas (sobretudo nos cromossomas 7 e 15). A evidência epidemiológica de que o sexo masculino é um factor de risco aponta também para etiologia genética, tendo alguns estudos também encontrado alterações a nível do cromossoma X. Resultados de inúmeros estudos mostram igualmente que muitas crianças autistas têm alterações cerebrais orgânicas, cujo papel causal directo no autismo não está completamente estabelecido. Algumas advêm de factores pré-natais (consumo de álcool, infecção por toxoplasmose ou rubéola nas primeiras semanas de gestação) ou de complicações peri e neonatais (paralisia cerebral, encefalopatia por chumbo, meningite, encefalite, hemorragia cerebral severa, epilepsia e outras). Alguns estudos recentes sugerem também irregularidades em termos neurofisiológicos, tendo-se verificado que doentes autistas têm alterações nos níveis de serotonina e de outros neurotransmissores.

 

Sinais e sintomas

A tríade clássica que caracteriza o autismo é constituída por: dificuldades na interacção social, problemas a nível da comunicação verbal e não-verbal e comportamentos repetitivos ou interesses e actividades repetitivos ou obsessivos. Os défices sociais são considerados, por vários autores, como a característica central do autismo. As crianças autistas apresentam dificuldades em estabelecer uma relação com o outro, em partilhar e expressar emoções. Tendem a estar isoladas, evitam o contacto ocular e mostram desinteresse ou desprezo pela voz humana. Na sua grande maioria não respondem quando se chama pelo seu nome, não esticam os braços para serem pegadas ao colo, não se preocupam se os pais abandonam a sala. São indiferentes às demonstrações de afecto e raramente demonstram algum tipo de reacção, na sua expressão facial, às tentativas de interacção. Os mais velhos podem ter interesse por amizades, mas não compreendem as convenções da interacção social. No autismo, a comunicação verbal está normalmente afectada verificando-se um atraso, ou mesmo ausência (em aproximadamente 50%), na linguagem. Quando presente, o discurso pode revelar algumas alterações, como ecolalia (repetição de vocalizações proferidas por outra pessoa; presente em até 75% dos autistas); alterações da prosódia (ritmo, volume ou entoação do discurso); ou alterações na sintaxe (por exemplo a não utilização, ou utilização incorrecta, de pronomes pessoais ou possessivos [“eu” ou “meu”], preposições ou conjunções). Também a comunicação não-verbal está afectada. Muitas vezes, a criança autista manifesta a sua vontade através de um gesto concreto (apontar, ou conduzir a mão do adulto até ao objecto pretendido) sem que isso seja acompanhado por uma expressão facial concordante ou apropriada, estando maioritariamente com um fácies inexpressivo. Gestos interactivos como o sorriso social, ou o acenar de cabeça, raramente estão presentes. De uma forma geral, as crianças autistas revelam as suas emoções de alegria, medo ou raiva apenas quando a sua intensidade é extrema, fazendo-o de forma, muitas vezes, desadequada (por exemplo, berros ou gritos incontroláveis). Os interesses e actividades de um autista são muito restritos, até mesmo obsessivos e independentes dos estímulos que terceiros possam tentar trazer, por exemplo, com a chamada de atenção para outros objectos. Apresentam incapacidade para o jogo imaginativo ou simbólico. Frequentemente, desenvolvem comportamentos e rotinas rígidos, quase “rituais”, cujas modificações ou alterações causam grande desconforto e inadaptação. Crianças autistas podem reagir de forma exacerbada a mudanças relativamente pequenas na sua rotina diária (por exemplo, mudança na forma como os seus brinquedos estão alinhados ou no trajecto que fazem de carro para a escola). Em muitos doentes estão também presentes tiques e estereotipias do movimento (comportamentos de auto-estimulação, caracterizados por movimentos repetitivos do corpo ou de objectos; por exemplo, balançar o corpo para a frente e para trás repetidamente, abanar as mãos, ou bater constantemente com os dedos em algo).

 

Diagnósticos

O autismo é normalmente diagnosticado de forma segura a partir dos 3 anos de idade. No entanto, existe actualmente uma tendência no seio dos investigadores para antecipar a idade de diagnóstico, de forma a conseguir intervenções terapêuticas cada vez mais precoces. Os pais são frequentemente os primeiros a notar que há algo de “estranho” com o seu filho. Não raras vezes, começam por suspeitar que a criança possa ser surda e recorrem ao seu médico assistente. O diagnóstico é clínico, baseado na avaliação e observação da criança por um médico especialista, normalmente pedopsiquiatra, pediatra do desenvolvimento ou neuropediatra. Existem actualmente vários instrumentos, escalas ou questionários que facilitam a avaliação e substanciam o diagnóstico. Na sua maioria, funcionam como indicadores da possibilidade de autismo, requerendo posterior avaliação pormenorizada pelo especialista.

 

Tratamento

Não se dispõe ainda de cura medicamentosa para o autismo. No entanto, um conjunto de intervenções terapêuticas, nomeadamente a estimulação precoce adequada e continuada, pode aliviar alguns sintomas e trazer melhorias em termos do desenvolvimento destas crianças. É actualmente recomendado que a intervenção seja iniciada o mais cedo possível e que sejam contempladas as 3 áreas principais que caracterizam a doença: a interacção social, a comunicação e os interesses e actividades. A intervenção deve ser organizada e estruturada de forma progressiva e, apesar de sempre orientada por terapeuta especializado, deve incluir os pais. As actividades terapêuticas englobam, entre outras estratégias de modificação comportamental, treino de integração sensorial, terapia da fala e treino de competências sociais. Dever-se-á trabalhar de forma consistente (e persistente) no sentido de potenciar a vinculação das crianças aos pais/terapeutas, tentando evitar ou minimizar o isolamento e deterioração social. A terapia familiar pode também ser utilizada para ajudar a família a desenvolver estratégias para lidar com os desafios de viver com uma criança autista. Em termos farmacológicos, várias terapêuticas têm vindo a ser tentadas, mas nenhuma até agora demonstrou alterar a história natural da doença. No entanto, pode ser útil no controlo de sintomas específicos, como a hiperactividade, estereotipias, agressividade ou perturbações do sono. Assim, medicação anti-depressiva é a mais frequentemente usada (32,1%) e pode estar indicada para o alívio de sintomas de ansiedade, depressivos ou obsessivos. Nomeadamente, os inibidores selectivos da recaptação da serotonina (especificamente a fluoxetina) têm vindo a produzir melhorias em termos de linguagem, socialização e estereotipias. Medicamentos anti-psicóticos podem ser usados no controlo de perturbações comportamentais graves e medicação estimulante (usada no tratamento da perturbação de hiperactividade com défice de atenção) é, por vezes, eficaz na diminuição da impulsividade e hiperactividade. Pessoas com perturbações do espectro autista têm uma esperança média de vida semelhante à da população geral, sendo que o prognóstico se avalia em termos de défice de autonomia, funcionalidade e integração social na vida adulta. Muitos especialistas acreditam que o prognóstico é determinado fundamentalmente pela quantidade de linguagem que a criança adquiriu até aos 7 anos de idade, pela capacidade cognitiva da criança e pela presença/ausência de co-morbilidades. De acordo com a maioria dos autores, a intervenção, sendo precoce, contínua e adequada, altera positivamente o prognóstico.

Artigo de:

Dr. Pedro Silva Carvalho - Psiquiatra - e Dra. Manuela Araújo - Interna Complementar Pedopsiquiatria- 18-Fev-2009



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