Pais transmitem menos mutações genéticas do que se pensava
15 março 2010
  |  Partilhar:

Os filhos herdam menos mutações genéticas do que se pensava até agora. Comparando o sequenciamento do ADN dos pais com o dos filhos, cientistas norte-americanos estimam que cada um dos progenitores transmita 30 mutações aos seus filhos. Antes, acreditava-se que esse número fosse mais do dobro, chegando às 75 mutações genéticas.

 

Desde a primeira vez que ouvimos falar do sequenciamento do genoma humano, o objectivo dos cientistas era conhecer as causas da maioria das doenças e conseguir preveni-las. Desde essa altura, os investigadores tentam ir mais longe na obtenção de dados.

 

Neste estudo recente, publicado na semana passada na “Science”, os investigadores dão nota do primeiro sequenciamento de uma família completa: pai, mãe, filha e filho. Tinham como objectivo investigar que mutações genéticas eram herdadas pelos filhos e de que modos aconteciam as combinações genéticas.

 

Por isso, quando David J. Galas e Lynn B. Jorde, líderes do estudo levado a cabo pelo Institute for Systems Biology, em Seattle, EUA, discutiram a ideia de sequenciar o ADN de uma família, tomaram a decisão de procurar um agregado familiar com mutações genéticas. Escolheram então uma família em que pais eram saudáveis mas possuíam ambos genes recessivos – genes cuja acção só se manifesta quando estão presentes em cada um dos dois cromossomas homólogos – passados aos seus dois filhos, que nasceram com problemas genéticos raros, derivados de anomalias cromossómicas.

 

Um dos filhos era portador de síndrome de Miller (síndrome dismórfico associado a um atraso mental grave) e o outro sofria de Discinesia Ciliar Primária (uma condição caracterizada pelo não funcionamento dos cílios – pêlos minúsculos nos pulmões que movem o muco para fora das vias aéreas).

 

A incidência da síndrome de Miller é estimada num caso em um milhão e a da DCP em um caso em dez mil. As duas doenças juntas têm uma probabilidade de acontecer apenas uma em mil milhões.

 

Depois de escolherem os candidatos com particularidades genéticas interessantes do ponto de vista científico, os investigadores utilizaram uma nova tecnologia de alta potência para sequenciar o genoma de cada membro da família. Em seguida, usaram a sequência de ADN estabelecida como referência pelo Projecto Genoma Humano. "Comparar a sequência da família com os dados do Projecto Genoma Humano permitiu-nos separar os possíveis erros no processo de sequenciamento do ADN", explicou Jorde, referindo que, para estimar a taxa de mutações, compararam as sequências dos genomas dos pais com as dos seus filhos. Verificaram, então, com alto grau de precisão, que "as diferenças nas sequências que não foram causadas pelos erros de sequenciamento foram causadas pelas mutações."

 

A partir daí, foi possível estimar o número de mutações genéticas que cada um dos pais transmite ao seu filho. Constataram que cada pai transmite 30 mutações aos seus filhos e não, como anteriormente se acreditava, por volta de 75.

 

A maioria das mutações genéticas herdadas não tem qualquer efeito na saúde das crianças, referem os cientistas. Contudo, o número de mutações tende a aumentar com o avançar do relógio biológico de cada progenitor à data da concepção do filho. Isto é, quanto mais velhos mais mutações podem transmitir aos seus filhos. O que os cientistas querem descobrir num futuro próximo é, precisamente, essa relação entre o relógio biológico dos pais e a conjugação de mutações genéticas que podem originar doenças.

 

Por enquanto, o sequenciamento dos membros da família irá ajudar a aumentar significativamente a precisão dos dados clínicos de cada um. Mas, no futuro, estes dados poderão estar ao serviço dos pais que desejam ter filhos e que gostariam de saber se existem deficiências graves que, em conjunto, podem transmitir à sua prole bem como se há maneira de as evitar.

 

Paula Pedro Martins
jornalista

Partilhar:
Classificações: 1 Média: 5
Comentários 0 Comentar

Comente este artigo

CAPTCHA
This question is for testing whether you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.
Incorrecto. Tente de novo.
Escreva as palavras que vê na imagem acima. Digite os números que ouviu.