CTD

Gostaria muito que alguem me pudesse dar rapidamente informações sobre uma doença chamada CTD ou (CTJ)?, que segundo me foi dito tem a ver com o metabolismo.
Tenho uma filha com 21 meses que em principio terá CTD mas a médica diz ser uma doença rara e não tinha imformação para nos dar, tinha que ir investigar.

Obrigado
Anabela C.

RE: CTD

Ás síndromes CDG (carbohydrate-deficient glicoprotein) são um conjunto de doenças genéticas, autossómicas recessivas (ambos os sexos afectados), com atingimento multissistémico, caracterizadas pela existência de glicoproteínas deficientes em carbohidratos. Como o diagnóstico é feito através do défice numa glicoproteína chamada transferrina, também se designa por vezes síndromes CDT (carbohydrate-deficient transferrin). Os primeiros doentes foram diagnosticados em 1980 e é ainda hoje uma doença rara. Existem 3 tipos, sendo o tipo I muito mais frequente. O sistema nervoso central está afectado em todos os doentes e os outros orgãos podem estar envolvidos de forma mais ou menos marcada. São frequentes os problemas alimentares no 1º ano de vida, com má evolução ponderal, os sinais dismórficos são variáveis (orelhas grandes, distribuição anómala da gordura)e pode haver atingimento hepático, ósseo, cardíaco, etc.