Teste do pezinho rastreou mais de 3,8 milhões de bebés em 40 anos

Considerações da responsável pelo programa

15 maio 2019
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Mais de 3,8 milhões de crianças foram rastreadas em 40 anos do teste do pezinho, tendo sido detetadas 2.132 crianças com doenças raras que puderam iniciar rapidamente o tratamento, disse à agência Lusa a responsável pelo programa.
 
O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDC), mais conhecido como o teste do pezinho, arrancou em 1979 com o objetivo de diagnosticar crianças que sofrem de doenças genéticas que podem beneficiar de tratamento precoce, evitando a ocorrência de atraso mental, doença grave irreversível e até mesmo a morte.
 
Com o desenvolvimento do programa, que abrange atualmente 26 doenças, 25 das quais de origem genética, maximizaram-se “os ganhos em saúde pública”, disse em entrevista à agência Lusa a responsável da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge (INSA), Laura Vilarinho.
 
O teste do pezinho deve ser realizado entre o terceiro e o sexto dia do bebé e consiste na recolha de gotículas de sangue através de uma picadinha no pé do bebé.
 
Apesar de não ser obrigatório, o PNDC tem atualmente uma taxa de cobertura de 99,5%, sendo o tempo médio de início do tratamento de 9,9 dias. No início, a cobertura situava-se nos 6,4% e o tratamento iniciava-se em média aos 28,5 dias.
 
Desde o arranque do programa e até ao final de 2018, foram rastreadas 3.803.068 crianças e diagnosticados 2.132 casos, 779 dos quais de doenças metabólicas, 1.304 de hipotiroidismo congénito e 49 de fibrose quística, disse Laura Vilarinho, que integra o programa desde o início.
 
O programa arrancou em Portugal com o rastreio da fenilcetonuria, que tem uma prevalência em Portugal de um caso por cada 10.867 nascimentos, e dois anos mais tarde passou a incluir o hipertiroidismo congénito, com uma prevalência de um caso por cada 2.892 nascimentos.
 
“Durante muitos anos foram só esses dois rastreios que estiveram ao programa” até que em 2004 foi alargado a 13 patologias metabólicas e assim sucessivamente, até às atuais 26.
 
A fibrose quística foi a última doença a fazer parte do programa e encontram-se agora em fase de discussão as propostas de alargamento do rastreio à drepanocitose e hiperplasia congénita das suprarrenais, o que se perspetiva num futuro próximo.
 
“As doenças raras são na sua maioria doenças genéticas e para a maioria delas não existe qualquer tratamento, mas quando há um tratamento que seja eficaz (…) e os doentes ficam sem alterações neurológicas” essas doenças são candidatas a serem incluídas no teste do pezinho, disse Laura Vilarinho.
 
ALERT Life Sciences Computing, S.A.
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