Genes “saltitantes” transposões causadores de problemas de desenvolvimento

Estudo publicado na revista “Nature Communications”

17 outubro 2019
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Um estudo realizado no Reino Unido, e que analisou uma coorte de 9.738 crianças, descobriu que um gene “saltitante” é responsável por alguns casos de atraso no desenvolvimento.
 
Todos os anos nascem milhares de crianças no Reino Unido  com erros no ADN. Estas alterações/mutações genéticas levam a problemas cognitivos, epilepsia, autismo ou defeitos no coração. Existem mais de 1.000 causas genéticas identificadas, mas alguns problemas individuais de desenvolvimento ainda não têm causa genética conhecida.
 
Os genes transposões são pedaços de ADN que saltam de sítio em sítio dentro do genoma. Contudo, podem por vezes parar no centro dos genes e fazê-los parar de funcionar, não se conhecendo, porém, qual a frequência com que causam problemas raros de desenvolvimento.
 
Para o estudo, os investigadores analisaram o genoma de quase 10.000 crianças à procura de genes “saltitantes” que não estivessem presentes nos pais. 
 
Foi descoberto que estes genes seriam a provável causa dos problemas de desenvolvimento de três crianças que não tinham ainda um diagnóstico.
 
Os transposões haviam saltado para um gene diferente em cada uma das três crianças, fazendo-os parar de funcionar. Estes três genes danificados deram um diagnóstico genético às famílias que lhes permite agora compreender melhor a perturbação.
 
O estudo revelou ainda um quarto caso em que a atividade deste gene estaria ligada aos sintomas de uma criança já com diagnóstico atribuído antes do estudo.
 
Matthew Hurles, autor sénior, realça a importância da descoberta no entendimento dos problemas raros de desenvolvimento e do diagnóstico que permite às famílias terem acesso a ajuda.
 
ALERT Life Sciences Computing, S.A. 
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